基因檢測能檢測出病嗎
腫瘤基因檢測，越來越多的老百姓也在日常生活中聽到過這個名詞，但是對腫瘤基因檢測知之甚少。作為過去幾十年腫瘤研究中的重要創新和突破，腫瘤基因檢測對腫瘤的發現、診斷和治療產生了巨大的影響。
腫瘤本質上是一種基因病，腫瘤細胞相比正常細胞可以持續生長，與正常細胞相比腫瘤細胞發生了基因突變，持續的突變累積會導致腫瘤的發生，但並不是所有的突變都參與腫瘤的發展，其中可以促進腫瘤發展被稱為“驅動突變”，與致癌無關的稱為“乘客突變”，腫瘤基因檢測的目的是檢測腫瘤發生的突變，找出驅動突變，根據檢測的結果醫生可以推薦合適的分子靶向藥物、免疫藥物給患者。
腫瘤基因檢測通常需要採集患者的體液標本（血液、胸水、腹水、腦脊液等）和組織標本（手術、活檢等）進行檢測，體液標本採集更容易，組織標本檢測的結果更為準確。
腫瘤基因檢測主要是針對腫瘤患者和有腫瘤家族史的人群，適用於以下幾種情況，包括術前新輔助靶向或免疫治療的患者；無法手術，考慮靶向或免疫治療的患者；術後復發檢測的患者；靶向治療耐藥後的患者；有腫瘤家族史或家族成員具有已知的遺傳突變等。
目前國內從事基因檢測的公司較多，各個公司推出的產品也是紛繁複雜，讓普通老百姓一時不知道從何下手。對於腫瘤患者和有腫瘤家族史的人群可以到醫院諮詢醫生，讓專業人士提供專業的建議。另外，目前很多規模較大的三甲醫院已經獨立開展腫瘤基因檢測業務，腫瘤患者可以前往已經開展相關業務的醫院諮詢。
正如醫生並不能治癒每位病人，腫瘤基因檢測也無法為每個腫瘤患者創造奇蹟。對腫瘤基因檢測來說，有時會帶來新的治療希望和藥物選擇，不斷上市的各種靶向藥無疑是給腫瘤患者帶來了福音；對腫瘤基因檢測來說，常常能幫助醫生更全面深刻地瞭解腫瘤，腫瘤的異質性決定了腫瘤的千人千面；對腫瘤基因檢測來說，總是窮盡技術的極限尋找對患者可能有用的資訊，更高的測序深度以及更大測序資料量有助於更全面更準確地解析腫瘤。
陳臻瑤 鄒海（復旦大學附屬腫瘤醫院）