為什麼會長梭形細胞腫瘤
錢江晚報·小時新聞記者 張冰清 通訊員 方序 魯青 李秀茅
每週二上午，浙大二院濱江院區骨科病房的示教室總是坐滿二十幾位醫生，他們全是來自各個科室的“精兵強將”，聚在一起討論骨科的疑難雜症。
“這個病人UCLA（美國加州大學洛杉磯分校）醫療中心那邊也會診過了，對方怎麼說？”
“腫瘤位置比較尷尬，放射科的醫生穿刺有把握嗎？”
“手術前最好先藥物治療一段時間，請內科醫生評估一下效果，我們定個用藥方案吧。”
大螢幕上的幻燈片不斷切換，錯綜複雜的病情一點點露出端倪……熱火朝天的討論氛圍下，大家一不小心就錯過了飯點，直到去食堂路上還在分析病例。
正是在這樣的多學科聯合會診（MDT）中，浙大二院骨科主任葉招明帶領著團隊找出了隱匿在吳阿姨（化名）大腿的病灶，發現了全球文獻報道不足一千例的“怪病”。
本打算退休後遊山玩水
誰料骨頭痛到行走困難
吳阿姨今年65歲，前幾年退休後計划著和朋友們遊山玩水，享受退休後的時光。但誰料到，後來別說爬山了，連在平地走路都很煎熬。
2年前，她開始出現全身骨頭疼痛，嚴重的時候只能臥床，無法下地行走。當地醫院檢查發現，她的骨密度示骨質明顯減少，便認定是中老年女性最常見的骨質疏鬆症，但補鈣治療後病情絲毫不見好轉，反而仍在持續加重。
一次她下床倒杯水，小心翼翼向廚房挪動的路上，不小心扭傷了右腳，直接造成右踝關節骨折，住院保守治療後才好轉。
近半年來，吳阿姨全身疼痛逐漸加重，走路越來越困難，為此奔波多地就醫，但只是排除了多發性骨髓瘤等疾病，真正的病因依然躲在隱秘的角落裡，暗暗折磨著她。
圖片來源：視覺中國
最後，她經人推薦來到了浙大二院骨科，希望名聲在外的專家們能幫她揪出“真兇”。
一個異常指標引起醫生注意
背後會是這個罕見的疾病嗎
除了骨密度值降低，吳阿姨檢查中還有一個異常的指標：
血磷濃度下降
。
正常成年人的血磷濃度在0。83-1。45mmol/L左右，她的血磷濃度低於0。8mmol/L，所以以低磷性骨軟化症收治入院。
葉招明主任醫師說，導致低磷血癥的原因有很多，比如飲食上攝入過少、長期慢性營養不良、維生素D缺乏、甲狀旁腺或腎臟疾病等，但吳阿姨基本上排除了以上情況。
還有一種
副腫瘤性骨軟化症
，又稱為“腫瘤所致的骨軟化症”“腫瘤性骨軟化症”，大部分與軟組織或骨組織的間葉性腫瘤有關。
葉招明主任腦海裡浮現出一個罕見疾病的名稱：
磷酸鹽尿性間葉性腫瘤
。這是一種罕見的良性間葉性腫瘤，臨床上可誘發骨軟化症。磷酸鹽尿性間葉性腫瘤相關報道極少，
全球不到一千例，國內報道更是罕見。
但要證實這個猜想，需要多個科室的專家共同參與來明確診斷，於是他發起了全院範圍的多學科大討論。
剛進入浙大二院骨科工作時，葉招明就在楊迪生教授、嚴世貴教授等前輩們的帶領下參與每週一次的多學科大討論，這是科室一個代代傳承的優良傳統。
三十多年過去，他已經從一個發言時戰戰兢兢的小醫生，成為了掌控討論節奏的大專家，“我們的多學科聯合會診是鍛鍊培養醫生的重要土壤，見證了一代又一代醫生的成長。”
多個科室專家紛紛介入
終於撥開迷霧鎖定病因
磷酸鹽尿性間葉性腫瘤就像一個來無影、去無蹤的隱形殺手，擅於將自己悄悄藏匿在身體的某個角落，從頭骨到腳，從軟組織到骨骼，都可能是它的藏身之處。
它能躲過普通的影像學檢查，但有一個“天敵”——
18F標記的奧曲肽 PET/CT顯像
。放射科徐雷鳴主任醫師解釋說，18F為氟元素的一種同位素，對磷酸鹽尿性間葉性腫瘤尤其敏感，全身範圍掃描成像後會集聚在腫瘤區域，實現精準定位，讓腫瘤無處遁形。
奧曲肽顯像不僅能為患者發現原發灶、進行分期，還能顯示病灶生長抑素受體的表達情況，為患者後續治療方案的確定提供了有力的依據。
在顯像提示下：左側股骨近端18F-奧曲肽攝取明顯異常增高灶，說明病灶就潛伏在左側大腿之中。後續的骨盆X線及增強CT、MR檢查，也進一步論證了這一點。
但影像顯示，病灶只有一顆黃豆的大小。這麼小的腫瘤，真的會引起全身性的骨痛嗎？
在完善左股骨病灶CT引導下穿刺活檢後，穿刺病理提示：（左側股骨）骨組織伴見小圓細胞呈片狀增生，結合免疫組化考慮磷酸鹽尿性間葉性腫瘤。
接著，葉招明主任又帶領骨科副主任林穠主任醫師及骨科團隊，與腫瘤內科董穎主任醫師、內分泌科谷衛主任醫師和單利珍醫師進行了多次頭腦風暴，多學科、全方位分析了病情，最後一致診斷是磷酸鹽尿性間葉性腫瘤導致的腫瘤性低磷性骨軟化症，應及時手術治療。
精準導航定位切除腫瘤
多年病痛折磨終於消除
診斷明確後，在葉招明主任指導下，林穠主任醫師團隊為吳阿姨做了微創病灶清除+植骨術。由於腫瘤極小，團隊在術中運用了O型臂3D術中影像導航系統，術前先規劃模擬出立體重組影像與各層面影像，為主刀醫生規劃最佳的手術路徑，術中還可將手術部位放進儀器中，用完整360度自動環型掃描取像，從而即時更正路徑規劃與導航，避免傷害到周圍的神經血管等重要器官組織。
術後第1天，吳阿姨的血磷由術前的0。55mmol/L升至為0。71mmol/L，術後第5天血磷升至1。11mmol/L，已恢復到正常水平，骨痛、行走困難明顯緩解，她終於有機會和老朋友們出門遊玩了。
病理科付燕飈醫師為患者術後標本進行了仔細病理學檢測，最終證實了專家們的猜想，病理提示：股骨近端梭形細胞腫瘤或瘤樣病變，結合臨床及實驗室檢查，可符合磷酸鹽間葉性尿性腫瘤。
林穠說，腫瘤性低磷骨軟化症（TIO）為罕見病，男女發病率相似，平均發病年齡為40-45歲，由於對該病的認識不足，臨床上極易誤診或漏診。
該病最早由RobertMcCance於1947年首次發現並描述，1959年Prader報道了1例TIO患者，但直到40年後，成纖維細胞生長因子23（FGF23）才被發現是低磷骨軟化症相關重要致病因素。
TIO患者通常表現為慢性低磷血癥的體徵和症狀，包括骨痛、虛弱和骨折。這些臨床表現的非特異性使得疾病的早期識別變得困難，所以文獻報道中從症狀出現到診斷的平均時間為2。9±2。3年。
骨質疏鬆症是中老年女性最常見的骨科疾病，所以吳阿姨一開始出現症狀時沒有引起重視，也經歷了誤診、漏診。最終，浙大二院的多學科團隊層層抽絲剝繭，揪出了這個罕見的怪病，也為今後此類患者的治療積累了充分的臨床經驗。
浙大二院骨科團隊
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